49,XXXXY-syndroom
|
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Het 49XXXXY-syndroom is een geslachtsgebonden chromosoomafwijking die alleen bij jongens en mannen voorkomt. Gewoonlijk heeft een mens in totaal 46 chromosomen, waarvan twee geslachtschromosomen. Jongens hebben karyotype 46XY. Meisjes hebben karyotype 46XX.
Jongens en mannen met 49XXXXY hebben naast een Y-chromosoom vier X-chromosomen. In dit geval zijn er dus drie X-chromosomen teveel. Naast 49XXXXY-syndroom bestaat er ook 47XXY-syndroom en 48XXXY-syndroom.
49XXXXY-syndroom wordt soms een variant van Klinefelter-syndroom (47XXY) genoemd. Toch verschilt het in veel opzichten van Klinefelter. Hoe meer X-chromosomen er aanwezig zijn, hoe meer symptomen en hoe heftiger het syndroom zich bij een jongen uit. Hiermee is 49XXXXY-syndroom dus de meest ernstige vorm van Klinefelter.
49XXXXY-syndroom komt maar weinig voor. Naar schatting betreft het 1 op de 85.000 tot 100.000 jongens/mannen. De aandoening is daarom ook erg onbekend.
Symptomen[bewerken]
Jongens met dit syndroom zijn vaak klein en tenger. De lage productie van het geslachtshormoon testosteron kan onder andere zorgen voor botontkalking, borstvorming, onvruchtbaarheid en vermoeidheid. Daarnaast kan er sprake zijn van (ernstige) leerproblemen, laag IQ (gemiddeld 45 punten lager) en gedragsproblemen.
Andere symptomen die kunnen optreden zijn:
- Uiterlijke kenmerken zoals lage neusbrug, klein hoofd, rond gezicht, korte nek, oren wat lager op het hoofd, lage haargrens, epicanthus (een huidplooi van het bovenste ooglid bedekt de binnenhoek van het oog), ogen verder uit elkaar, prognathie (een vooruitstekende kaak) en een kleine kin
- Spraak- en taalproblemen
- Lage spierspanning (hypotonie) en verminderde kracht
- Motorische achterstand en coördinatieproblemen
- Problemen met de fijne motoriek
- Onderontwikkelde geslachtsorganen (kleine penis, kleine balzak en niet ingedaalde balletjes)
- Afwijkingen van het skelet (onder andere heupdysplasie (afwijking van het heupgewricht), knieschijfdislocatie (verschoven knieschijf) en scoliose (zijwaartse kromming van de wervelkolom))
- Afwijkingen van de extremiteiten zoals clinodactylie (kromming van de pink), kleine handen en voeten, klompvoeten, x-benen en platvoeten. Het spaakbeen en de ellepijp kunnen aan elkaar vastgegroeid zijn
- Hypermobiliteit in de gewrichten
- Aangeboren hartafwijkingen
- Endocriene ziekten (o.a. diabetes mellitus of schildklierproblemen)
- Afwijkingen in de hersenen (zoals onderontwikkeling van het corpus callosum en de aanwezigheid van meer witte stof)
- Nieraandoeningen (zoals nierhypoplasie (kleine nieren))
- Oogproblemen zoals scheelzien en bijziendheid
- Hoge mate van luchtweginfecties bij baby's en tijdens de vroege kinderjaren
- Astma
- Circulatieproblemen die leiden tot koude handen en voeten
- De eerste tanden komen pas laat (vaak na het eerste jaar) en ontwikkelen zich niet altijd goed. Op volwassen leeftijd kunnen er tanden ontbreken. Ook is er vaak sprake van weinig glazuur en frequent gaatjes
- Spataderen en trombose
- Psychische klachten zoals depressie, angststoornis, dwangmatig gedrag en een psychose
- Emotionele achterstand (op emotioneel gebied gedragen ze zich vaak jonger dan hun leeftijd)
- Voedingsproblemen (weinig zuigkracht) en reflux. Veel baby’s hebben (tijdelijk) een sonde
- Later zindelijk (meestal wel voor 6,5 jaar)
- Oorontstekingen
- Dyspraxie of apraxie
- Weinig libido
- Schisis
- Obstipatie
- Normocytaire anemie (een vorm van bloedarmoede)
- Sociale problemen (verlegenheid, sociale angst, sociale impulsiviteit en neiging tot sociale afzondering)
- Driftbuien
- ADHD en autisme
Diagnose[bewerken]
49XXXXY-syndroom wordt soms al gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap. Het kan ook later gediagnosticeerd worden door een klinisch geneticus, die via een bloedtest de chromosomen (karyotype) van de patiënt onderzoekt. Soms worden jongens direct na de geboorte al gediagnosticeerd omdat er sprake is van fysieke afwijkingen. Anderen worden pas later in hun leven getest. Toch wordt 49XXXXY-syndroom vaak al op jonge leeftijd gediagnosticeerd, de gemiddelde leeftijd is 4 maanden. Deze vroege diagnose komt vooral door de uiterlijke kenmerken, de hypotonie (spierzwakte) en de aangeboren afwijkingen. Dit leidt vaak tot het aanvragen van vroegtijdige genetische testen door zorgverleners.
Oorzaak[bewerken]
49XXXXY-syndroom ontstaat door een fout in de celdeling in de eicellen van de moeder. Tijdens een normale celdeling delen de chromosomen zich en komt er één enkele X-chromosoom in elke eicel terecht. Als chromosomen tijdens de celdeling niet goed delen, kan één eicel uiteindelijk alle X-chromosomen behouden die normaal tijdens de celdeling in vier afzonderlijke eicellen zouden worden geplaatst. Als een eicel met vier X-chromosomen vervolgens wordt bevrucht door een spermacel (met één Y-chromosoom), zal de bevruchte eicel worden aangetast. Deze cel zal zich vervolgens weer delen en zo ontstaat 49XXXXY-syndroom.
De onderliggende reden voor deze fout in de celdeling is niet bekend. Er is niets wat een vrouw kan doen voor of tijdens de zwangerschap, om 49XXXXY-syndroom te voorkomen.
Behandeling[bewerken]
Er is geen genezing mogelijk voor 49XXXXY-syndroom. De behandeling is afhankelijk van de symptomen. Een jongen is vaak onder behandeling van verschillende specialisten. Voorbeelden van specialisten zijn cardiologen, orthopedisten, fysiotherapeuten, logopedisten, oogartsen, neurologen en endocrinologen. Hoewel de levensverwachting normaal is, zullen patiënten met dit syndroom regelmatig artsen bezoeken.
Het tekort aan het mannelijk hormoon testosteron kan door middel van hormoontherapie aangevuld worden. Dit gebeurt meestal in de babytijd tussen de 3 maanden en een jaar en vervolgens nogmaals vlak voor de puberteit. Het tekort aan testosteron in de babytijd kan zorgen voor meer spierkracht. Tevens kan het van positieve invloed zijn op de algehele ontwikkeling en de ontwikkeling van taal en spraak. Het aanvullen van testosteron vlak voor de puberteit kan ervoor zorgen dat de puberteit op gang geholpen wordt. De testosteron kan ook botontkalking voorkomen. Behandeling met testosteron zorgt er niet voor dat de patiënt weer vruchtbaar is.
Bronnen[bewerken]
- 49xxxxy-syndroom.nl
- Testosterone replacement in 49,XXXXY syndrome: andrological, metabolic and neurological aspects. R. Mazzilli, M. Delfino, J. Elia, F. Benedetti, L. Alesi, L. Chessa and F. Mazzilli. 2016.
- Brain morphological abnormalities in 49,XXXXY syndrome:A pediatric magnetic resonance imaging study. J.D. Blumenthal, E.H. Baker, N.R. Lee, B. Wade, L.S. Clasen, R.K. Lenroot, J.N. Gied. 2013.
- 48,XXYY, 48,XXXY and 49,XXXXY syndromes: not just variants of Klinefelter syndrome. N. Tartaglia, N. Ayari, S. Howell, C. D’Epagnier and P. Zeitler. 2011.
- Clinical Variability and Novel NeurodevelopmentalFindings in 49, XXXXY Syndrome. A.L. Gropman, A. Rogol, I. Fennoy, T. Sadeghin, S. Sinn, R. Jameson, F. Mitchell, J. Clabaugh, M. Lutz-Armstrong and C.A. Samango-Sprouse. 2009.
Dit artikel "49,XXXXY-syndroom" is uit Wikipedia. De lijst van zijn auteurs is te zien in zijn historische en/of op de pagina Edithistory:49,XXXXY-syndroom.
