Deletie chromosoom 6q24.2 tot 6q25.3
|
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Bij een deletie van chromosoom 6q24.2 tot 6q25.3 is dit stukje van chromosoom 6 in enkelvoud aanwezig, in plaats van in tweevoud. Dit wordt ook genoteerd als een chromosoompatroon 46,XX,del(6)(q24.2q25.3). Deze chromosoomafwijking betreft een zogeheten interstitiële deletie, wat wil zeggen dat de uiteinden van het chromosoom wel aanwezig zijn.
Deze deletie is niet eerder aangetoond en beschreven in medische literatuur. De meeste chromosoomafwijkingen zijn uniek en komen bij slechts één patiënt in precies deze grootte voor. Er zijn wel andere (kleinere en grotere) deleties beschreven die deels overlappen met deze specifieke deletie. De verschijnselen van de patiënten die beschreven zijn wisselen erg. Frequent blijken kinderen met soortgelijke deleties een ontwikkelingsachterstand te hebben. Het is onduidelijk ik welke mate deze ontwikkelingsachterstand in een blijvende beperking zal resulteren, maar waarschijnlijk zal er sprake zijn van een verstandelijke beperking.
De grootte van de deletie is niet gerelateerd aan de mate van klachten die een kind ervan ondervindt.
Dit artikel "Deletie chromosoom 6q24.2 tot 6q25.3" is uit Wikipedia. De lijst van zijn auteurs is te zien in zijn historische en/of op de pagina Edithistory:Deletie chromosoom 6q24.2 tot 6q25.3.
